АМНИОЦЕНТЕЗА

Амниоцентезата е изследване, при което се взима околоплодна течност и се изследват фетални клетките, които плуват в нея.

Съществуват два метода на изследване.

Единият е чрез клетъчни култури, при което се посяват клетките и след като се получат колонии се извличат хромозомите. Правят се хромозомни карти и се определя кариотипа. По този начин се добива доста подробна информация за хромозомните заболявания. Няколко пъти се случва да правим изследване по повод на висок риск в следствие на биохимичния скрининг и да откриваме други заболявания, които не са били подозирани до този момент.

Другият метод е чрез PCR изследване на клетките, които плуват в околоплодната течност. По този начин се изследва основно синдром на Даун и синдром на Едуардс. Ако се търси друго заболяване, то също може да бъде доказано чрез това изследване. Имайте предвид, че не могат да бъдат изследвани всички генетични заболявания, защото те са над 5000. Предимството на последното изследване е, че става много бързо: за 4-5 дни, като половината от времето е транспортирането от клиника „Селена” до Националната генетична лаборатория в София. Изследването на клетъчните култури като времетраене отнема 28-35 дни, но дават много по-голяма информация. Вие сама ще вземете решение, кое от двете изследвания да предпочетете. Може да направите и двете, но това допълнително натоварва финансите ви.

Относно самата манипулация. Непонятен за мен е страха на пациентките от самата процедура и високия процент риск, които те цитират. Нямам представа откъде черпят информация. Че съществува риск, съществува, но той е много малък, под 1:1000 и се случва само когато не се спазват определените условия за извършването на манипулацията. Амниоцентеза се извършва в определен срок на бременността. Прави се предварително изследване за латентни инфекции, ползва се специална игла за амниоцентеза, качествен ултразвук и накрая, но не на последно място мислещ човек. Предполагам, че страхът идва от времето, когато амниоцентеза се правеше с едни огромни игли, без ултразвуков контрол. Споделям всичко това с вас само, за да подчертая, че рискът от спонтанен аборт е много малък и не трябва да се притеснявате от това. Болката е колкото от една мускулна инжекция. Манипулацията трае една минута. Престоят в болницата е няколко часа. В Германия това се прави амбулаторно и е задължително за всички бременни над 35 години. Извършва се по време на ултразвуковия преглед и след това жените стават и си отиват.

Хорионбиопсия. Това изследване все още не е много популярно в България, но в западна Европа е рутинно. В клиника „Селена” се прави при пациентки, на които ранният биохимичен скрининг показва висок риск. В Швейцария е задължително за всички бременни над 35 години. Под ултразвуков контрол се аспирират клетки от хориона, който представлява обвивката на плодния сак, с която се прикрепва към матката и тези клетки се подлагат на PCR изследване. Всичко по-горе написано за PCR метода важи и тук. И при хорионбиопсията съществува риск от спонтанен аборт, но когато е спазен алгоритъмът за безопасна работа, този риск е минимален.